Onderzoekers zien mogelijkheden voor snellere diagnose autisme
Onderzoekers hebben een doorbraak bereikt in het vroegtijdig diagnosticeren van autisme met behulp van ontlastingsmonsters. Door significante verschillen in de darmmicroben van kinderen met en zonder autisme te identificeren, bieden zij hoop op snellere en nauwkeurigere diagnoses. Dit zou niet alleen de diagnoseperiode kunnen verkorten, maar ook de weg vrijmaken voor gepersonaliseerde behandelingen. Lees verder om te ontdekken hoe deze bevindingen de toekomst van autisme diagnostiek kunnen veranderen.
Het stellen van een autisme diagnose duurt doorgaans drie tot vier jaar, waarbij de meeste kinderen rond hun zesde jaar gediagnosticeerd worden. Een nieuw microbiome-biomarkerpanel, ontwikkeld door onderzoekers van de Chinese Universiteit van Hong Kong, biedt echter hoop voor een eerdere diagnose, vooral bij kinderen jonger dan vier jaar.
Stijgende Prevalentie van Autisme
De prevalentie van autisme is de afgelopen decennia sterk toegenomen, vooral door een grotere bewustwording en bredere diagnostische criteria. In veel westerse landen, waaronder het Verenigd Koninkrijk, wordt geschat dat ongeveer één op de 100 mensen zich binnen het autismespectrum bevindt.
Uit studies onder tweelingen blijkt dat 60-90% van autisme genetisch bepaald is, maar ook andere factoren spelen een rol. Denk hierbij aan oudere ouders, geboortekomplikaties en blootstelling aan luchtvervuiling of specifieke pesticiden tijdens de zwangerschap. De kenmerken van autisme variëren van kinderen die niet reageren op hun naam en oogcontact vermijden, tot volwassenen die moeite hebben met het begrijpen van neurotypische mensen en angstig worden bij veranderingen in hun dagelijkse routine.
Verschillen in Darmmicroben
Wetenschappers hebben al langer vastgesteld dat mensen met autisme minder diverse bacteriën in hun spijsverteringsstelsel hebben. Het is echter nog steeds een onderwerp van discussie of deze verschillen een gevolg zijn van autisme, of er daadwerkelijk aan bijdragen.
Om dit beter te begrijpen, hebben onderzoekers ontlastingsmonsters geanalyseerd van 1.627 kinderen, variërend in leeftijd van één tot 13 jaar, waarvan sommigen autistisch waren. Ze onderzochten de aanwezigheid van bacteriën, virussen, schimmels en andere microben.
De bevindingen, gepubliceerd in Nature Microbiology, laten zien dat de darmmicroben significant verschilden tussen kinderen met en zonder autisme. In totaal werden 51 soorten bacteriën, 18 virussen, 14 archaea, zeven schimmels en twaalf metabolische routes veranderd bij autistische kinderen. Met behulp van AI konden de wetenschappers autistische kinderen met een nauwkeurigheid van 82% identificeren op basis van 31 microben en biologische functies in het spijsverteringsstelsel.
Invloed van de Microbiome
De studie wees ook op verstoringen in verschillende metabolische routes die betrokken zijn bij energie en neuroontwikkeling in autistische kinderen. Hoewel genetische factoren een belangrijke rol spelen bij autisme, kan de microbiome mogelijk bijdragen door immuunreacties, neurotransmitterproductie en metabolische routes te moduleren. Dit betekent niet per se dat de microbiome de oorzaak is, maar het suggereert wel dat het de ernst of uiting van autismesymptomen kan beïnvloeden.
Als deze hypothese klopt, opent dit mogelijkheden voor gepersonaliseerde interventies, zoals aanpassingen in dieet of het gebruik van probiotica, om de diversiteit van de microbiome te vergroten bij mensen met autisme.
Deze benadering zou uiteindelijk kunnen leiden tot effectievere, niet-invasieve diagnostische hulpmiddelen en therapeutische strategieën voor autisme. Momenteel lopen er klinische proeven om te onderzoeken of ontlastingsmonsters kunnen helpen bij het identificeren van autistische kinderen vanaf de leeftijd van één jaar.
Hoewel deze bevindingen veel potentieel bieden voor diagnostische praktijken, is aanvullend onderzoek nodig om de resultaten te bevestigen. Het huidige onderzoek kan echter een belangrijke stap zijn in de richting van verbeterde diagnostische methoden voor autismespectrumstoornissen.
Daarnaast wordt erkend dat de studie door andere onderzoeksgroepen en in verschillende populaties wereldwijd moet worden herhaald. Desondanks biedt deze aanpak op lange termijn een nieuwe en mogelijk meer geautomatiseerde route naar diagnose.
Bron:
Sample, I. (2024, 8 juli). *Autism could be diagnosed with stool sample tests, scientists say*. The Guardian.
Comments